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进行性肌营养不良患儿就诊指南《新闻》

发布时间:2020-09-09 10:05:06 阅读: 来源:鱼钩厂家

【健康讯 2016年6月15日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。临床最常见的是Duchenne肌营养不良(DMD),又称假肥大型肌营养不良。该病为X连锁隐性遗传病,致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。大多数肌营养不良孩子运动落后,表现为走路时左右摇摆似鸭步,仰卧起立时必先翻身俯卧,以双手掌撑地成跪位,再双手撑膝盖、大腿才能直立(Gower征阳性)。5-7岁以后症状逐年加重,不治疗者大多在12-14岁以前丧失行走能力。Becker肌营养不良(BMD)也是由DMD基因缺陷所导致的,临床症状出现较杜氏肌营养不良晚,进展相对慢,18岁后都还能独立行走,预后较好。

患者在网上咨询时应重点描述患儿的临床表现,如是否有运动落后、动作笨拙、不协调、上下楼梯困难、蹲下起立困难、步态异常等症状。如果在外院做过相关检查,如肌酶、肝功能、肌电图等检查可上传给我,也可以拍摄下肢腓肠肌的照片上传。

要诊断进行性肌营养不良需要做哪些检查呢?就诊时可以根据病情做相关检查,如肌酶、肌电图、肌肉活检术、基因检查等。肌电图检查有痛苦,肌肉活检术需要在门诊做一个小手术,取腓肠肌的标本做病理检查,结果可提示肌营养不良的病理改变,这两种检查不易为患儿及家长接受。DMD基因检查可发现基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的。基因检查阳性可以确诊,但阳性率并不是100%,因此阴性也不能排除Duchenne肌营养不良的可能性。DMD基因有79个外显子,国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到细微的点突变。因此,对可疑病例可先做基因检测,如果基因检查结果阴性者,再进行肌电图、肌肉活检,其病理提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。肌电图和肌肉活检术都需要预约,大概2-5天(由门诊病人多少而定)。

进行性肌营养不良是慢性疾病,一般不需要住院治疗。

(实习编辑:李春燕)

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